Fibrosis quistica: cómo un cambio de paradigma en el tratamiento mejoró la calidad de vida de los pacientes

In the diagnosis of this disease, neonatal research plays an important role, which is mandatory since 2007, after the sanction of the National Law 26.279 (Getty Images)
In the diagnosis of this disease, neonatal research plays an important role, which is mandatory since 2007, after the sanction of the National Law 26.279 (Getty Images)

La Cystic fibrosis (FQ) It is a genetic, chronic and progressive disease. Se estima que a nivel mundial la padecen unas 160,000 people. En South Americason más de 10.000 los pacientes diagnosticados y, en Argentinaexisten en la actualidad, approximately 1,500 pacientes en seguirio, de acuerdo con datos del National Registry of FQ (RENAFQ).

Aún se estima que la prevalencia de la enfermedad es major por un subregistro de pacientes por eso, generar conciencia sobre qué significa la FQ y la necessidad de un diagnostic, es el objetivo del World Disease Dayque se conmemora cada September 8.

En el diagnostico de esta enfermedad plays an important role neonatal research, que se realiza de forma obligatoria desde 2007, tras la sanción de la National Law 26.279 de detection y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congenitas que resulten discapacitantes.

Es esta pesquisa de los bebés recién cidos lo que permite que alrededor del 60% of patients have a diagnosis before the first year of life. Por otro lado, también se puede detecter precozmente la enfermedad por medio del screening fetal, dijo la doctora Gladys Kahl (MN 114.622), coordinator of the Scientific Fibrosis Section Asociación Argentina de Medicina Respiratoriajunto con su par Corina A. Magadan (MN 101.089).

It is known, said Kahl, that 1 in 40 people in our country are healthy carriers of the disease (Getty Images)
It is known, said Kahl, that 1 in 40 people in our country are healthy carriers of the disease (Getty Images)

Esa científica estima que entre un 10% y hasta 15% de los diagnoscos se realizan en la edad adulta. En las personas que transcurrieron la infancia y adolescencia sin la detección de la enfermedad suele ocurrir porque presentan una manifestación clínica más leve. Se sabe, said Kahl, que 1 of every 40 people in our country are healthy carriers of the disease. Conocer si se es portador es posible a través de un asesoración genetic y mediate el estudio del ADN. Así, los futuros padres podrán conocer si ambos son portadores sanos.

La FQ es una multisystem disease que se caractería clásicamente por una triada de Pulmonary affectation (bronchiectasias and repeated infections), pancreatic (exocrine insufficiency) y test del sudor patológico. En la etapa adulta hay más riesgo de diabetes reláciata a la FQ, gérmenes multirresistentes o emergenes, alergia a abióticos, osteoporosis, trastronos renales o hepáticos, cholelithiasis, aspergillosis bronchopulmonar alérgica, hemoptisis, pneumotórax secundario, recurrente pancreatitis e infertilidad.

Si bien, hasta la fecha no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, el diagnostico early permite un tratamiento interdisciplinario appropriate que posibilita mejorar las condiciones de morbilidad, calidad y sobrevida de los pacientes. In the last few years, the scientific advances are encouraging, there has been much progress in the knowledge and treatment of the disease, the creation of multidisciplinary specialized units and new therapeutic modalities that make our patients encounter a higher percentage in adulthood. , dejando de ser una enfermedad exclusively pediatrica.

Por ello, es muy importante el acceso a los ultimos tratamientos, como son los new modulators of the CFTR protein que suponen una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con FQ ya que frenan el deterioro que produce la enfermedad, antes de que esta sea irreversible, dijo Kahl.

From October 2021, an Argentine laboratory offers triple therapy for patients with cystic fibrosis (Getty Images)
From October 2021, an Argentine laboratory offers triple therapy for patients with cystic fibrosis (Getty Images)

El nuevo tratamiento da a los pacientes la oportunidade de un futuro never seen until now, pudiendo recuperar parte de la función pulmonar perdida con la evolución de la enfermedad y retrasando la ultima alternativa de tratamiento sea el trasplante pulmonar o combinado.

From October 2021, the pharmaceutical Gador is the first Argentinian laboratory that offers it triple therapy para los pacientes con fibrosis quistica. El medicamento nacional cuenta con la approval de la ANMAT. En cuanto a la evaluación de la seguridad, fue autorizado por la agencia reguladora nacional con un Risk Management Plan (a set of activities and interventions designed to identify, characterize, prevent or minimize risks related to medicinal products), which includes follow-up of patients with FQ in treatment.

Está indicato para pacientes mayores 6 años de edad y con un peso de 30 kilos o más que tiene al menos una mutation DELF508 en el gene CFTR o una mutation respondadora. Approximately, 90% of patients who suffer from FQ could benefit from the treatment of triple therapy.

Lo más importante será en el futuro encontrar un tratamiento para todos los pacientes y finally un tratamiento curativo. There are still 20% of the population with FQ that cannot benefit from any of these treatments moduladores dueto a sus mutations, aunque sí están abiertas varias líneas de investigación en busca de una terapia efectiva.

La FQ is a multisystemic disease that is classically characterized by a triad of pulmonary affectation (bronchiectasias and repeated infections), pancreatic (exocrine insufficiency) and pathological sweat test.
La FQ is a multisystemic disease that is classically characterized by a triad of pulmonary affectation (bronchiectasias and repeated infections), pancreatic (exocrine insufficiency) and pathological sweat test.

It’s important control and monitoring con acompañamiento al paciente y su familia luego del diagnosis por equipos multidisciplinarios de la enfermedad. Se recomienda un control cada 2 meses, con examen físico, evaluación nutritional, spirometría, saturometría y cultivo de esputo del paciente.

Agustina Gálvez is 23 years old Convive con symptoms intensos desde que nació y considera la enfermedad como “una forma de mirar el mundo y questionarlo”. A los 4 años, relató a Infobae, iba a la escuela “con una vía en el brazo” y sus amigos le preguntaban que le pasaba, pero no sabía que responder. A los 15 años, en una etapa de rebeldía adolescente, se salteó algún paso del tratamiento, le dijo a su médico que “estaba harta y no quería saber más nada”.

“La fibrosis quistica fue, cuando yo nací e incluso mucho antes, un diagnostico que funcionaba como sentence. Un médico agachaba la cabeza y le contaba a una madre y un padre que su hijo o hija no iba a vivir, sólo iba a resistir algunos años”, he continued. Aseguró también que tuvo menos dificultados que otras personas con la misma enfermedad porque es de clase media y vive en Capital Federal. “Porque hay quienes viven en provincias que no tienen centros ni specialists en fibrosis quistica y tienen que viajar a Buenos Aires, Santa Fe o Córdoba para atenderse”. Agustina assured that he “changed his life with a medication that was dedicated to partially correcting the genetic defect that generated the illness”, referring to the triple therapy.

Jazmín Samec Ruiz es bailarina de tango y desde ayer se encuentra participating, junto a su pareja de baile Matías Persico, del Mundial de Tango. Ambos son trichampeones de esa danza en su ciudad de origen, Pinamar. She told me that she was diagnosed with FQ just 6 years ago.

FQ is a recessive hereditary disease, it is required that both parents transmit the FQ gene for their son to be affected
FQ is a recessive hereditary disease, it is required that both parents transmit the FQ gene for their son to be affected

La FQ, said Jazmín a Infobae: “Yo no asimilo la comida desde el sistema digestivo; mi páncreas no funciona, porque no genera las enzymas, pero tomando la medicación necessaria y aportando enzymas por fuera, puedo digerirla. Tengo que tomar enzymas pancreáticas, vitaminas y, en la parte respiratorya, mi pulmón, mi cuerpo, genera mucosidades mucho más espesas que las de una persona sana. El pulmón genera moco y no se limpia”.

Al relatar su día a día, agregó: “Todos los días tengo que limpiar mis pulmones a la mañana, a la tarde, ya la noche, dependent como me sienta, y además hacer ejercicio físico para darle el oxygene y el impulso para poder expectorar todo eso que va largando. Lamentablemente, esta es una enfermedad progresiva, entonces todo eso que tratamos de limpiar, nunca se limpia del todo. Además tengo ciclos de antibióticos para matar todas esas bacteria que van cambiando, van mutando. Entonces siempre estoy tomando antibióticos diferentes”, he continued.

En Argentina, desde el año 2020, por el decreto No. 884/2020 se reglamentó la Law Nº 27.552 giving a legal framework at a national level sobre los derechos del paciente con FQ. The main advantage of this law is that it brings the integral approach of the patients under the program Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) tanto para pacientes pediátricos como adultos. A través de ella se estableció el régimen de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevention para las personas que padecen esta enfermedad.

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